Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Odnaleziono testament, przez który wnuczka Szekspira stanęła przed sądem, by bronić swych praw

29 sierpnia 2025, 12:27

W nieopisanym pudełku w brytyjskim Public Record Office ponownie odkryto oryginał testamentu, który stał się powodem sporu sądowego o spadek po Williamie Shakespearze. Dokument ten ostatni raz był widziany w połowie XIX wieku. Teraz niezwykły testament, z powodu którego wnuczka wielkiego poety musiała przed sądem tłumaczyć, dlaczego nie uszanowała woli zmarłego męża, został znaleziony przez doktora Dana Goslinga, głównego specjalistę ds. dokumentów prawnych w The National Archives.


Szczepionka na chorobę Alzheimera

16 czerwca 2006, 12:07

Naukowcom udało się opracować eksperymentalną szczepionkę przeciwko chorobie Alzheimera. Jak donoszą w internetowym wydaniu Proceedings of the National Academy of Sciences, u myszy redukuje ona złogi amyloidowe o 15,5-38,5%, nie wywołując przy tym poważniejszych efektów ubocznych.


Depresja zwiększa ryzyko osteoporozy

31 października 2006, 10:59

Depresja zwiększa kruchość kości, donoszą izraelscy naukowcy. Sugerują w dodatku, że leki antydepresyjne mogą być jednocześnie lekami na osteoporozę.


Ludzka skóra jak dobre zoo

6 lutego 2007, 10:35

Naukowcy badający florę bakteryjną ludzkiej skóry odnotowali, że znaleźć na niej można aż 182 różne gatunki tych mikroorganizmów. Niektóre żyją tam na co dzień, część zaraz zmieni miejsce pobytu.


Powstał raport o życiu pozaziemskim

8 lipca 2007, 11:23

Na zlecenie Narodowej Akademii Nauk amerykańscy uczeni przygotowali raport dotyczący ewentualnych pozaziemskich form życia. Wnioski do których doszli, mogą zrewolucjonizować sposób poszukiwania życia poza naszą planetą.


Komórki macierzyste z zarodków myszy© National Science Foundation

Komórki macierzyste z komórek skóry

22 listopada 2007, 09:32

Dwóm zespołom naukowców udało się nadać wiele właściwości zarodkowych komórek macierzystych komórkom ludzkiej skóry. Wykorzystanie komórek dorosłego człowieka zamiast komórek płodu z pewnością przyspieszyłoby prace nad terapiami z wykorzystaniem komórek macierzystych. Obecnie jedną z głównych barier w ich prowadzeniu są względy etyczne.


Lapunder

Historia lubi się powtarzać... z różnym efektem?

6 marca 2008, 11:31

Zgodnie z obowiązującą i zaakceptowaną powszechnie postacią teorii ewolucji, jest ona determinowana przez zmiany zachodzące w organizmach przez mutacje. Te z kolei mają charakter losowy, toteż prawdopodobieństwo powtórnego zajścia identycznej zmiany u dwóch różnych organizmów jest skrajnie niskie. Mimo to natura po raz kolejny nas zaskoczyła. Na dodatek, co dziwi jeszcze bardziej, w przypadku dwóch gatunków naczelnych niemal identyczna mutacja przyniosła zupełnie odwrotny efekt. Jeśli doda się do tego fakt, że zrozumienie tego fenomenu może wspomóc ludzkość w walce z AIDS, temat staje się naprawdę interesujący.


Tryb życia oddziałuje na geny

18 czerwca 2008, 15:54

Globalne zmiany stylu życia, które obejmują zdrowszą dietę i zwiększenie aktywności fizycznej, wpływają korzystnie nie tylko na fizjologię, ale wywołują też sporą rewolucję na poziomie genetycznym (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Odkryto nową cząstkę subatomową

12 września 2008, 12:19

Amerykańskie Fermilab (Fermi National Accelerator Laboratory) poinformowało o zaobserwowaniu nowej subatomowej cząstki. Uczonym udało się odkryć barion Omega b. Składa się on z trzech kwarków, dwóch dziwnych i jednego spodniego.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy